La ToF è la forma più comune di cardiopatia congenita cianogena, dopo il primo anno di vita, con un'incidenza vicina al 10% di tutte le forme di cardiopatie congenite.
Il difetto è dovuto a una deviazione antero-superiore del setto interventricolare dell'efflusso che comporta:
• un DV non restrittivo;
• un cavalcamento aortico;
• un'ostruzione dell'efflusso ventricolare destro, che può essere infundibolare, valvolare o una combinazione di entrambi con o senza stenosi dell'arteria polmonare o sopravalvolare;
• un' ipertrofia ventricolare destra conseguente all'ostruzione.
Quasi il 15% dei pazienti con ToF ha un'anomalia del cromosoma 22q11 ( precedentemente chiamata sindrome di George), che provoca un'insorgenza precoce della depressione o di una malattia psichiatrica.
PRESENTAZIONE CLINICA
La manifestazione clinica varia, una diagnosi precoce mostra un paziente con un soffio cardiaco in età pediatrica e un grado progressivo di cianosi.
Un difetto rimasto non operato dà una speranza di vita al paziente non oltre i 40 anni, con una percentuale di 95% di mortalità.
Una diagnosi precoce può comprendere procedure palliative per incrementare il flusso vascolare polmonare:
• shunt di BLALOCK-TAUSSING, classico o modificato, tra l'arteria succlavia e l'arteria polmonare con una connessione termino-laterale o interposizione di un innesto;
• shunt di WATERSON ( connessione tra l'aorta ascendente e il ramo polmonare destro);
• shunt di POTTS ( connessione tra l'aorta discendente e l'arteria polmonare sinistra).
La riparazione comporta:
• chiusura del difetto interventricolare con un patch di DACRON;
• rimozione dell'ostruzione dell'efflusso destro. La rimozione può comportare la resezione della porzione muscolare infundibolare e l'inserzione di un patch transanulare a livello dell'efflusso.
Complicanze tardive:
• PR (palliazione) era raramente considerata una strategia terapeutica permanente e la maggior parte di questi pazienti dovrebbe essere sottoposta a correzione chirurgica.
• Riparazione
• rigurgito polmonare: un rigurgito polmonare significativo è quasi sempre evidenziato quando è stata utilizzata la tecnica riparativa con patch transanulare.
Il rigurgito polmonare generalmente è ben tollerato se di grado medio-moderato, tuttavia un'insufficienza polmonare cronica severa può comportare la comparsa di sintomi da dilatazione del ventricolo destro e disfunzioni.
La severità dell'insufficienza polmonare è gli effetti deleteri a lungo termine possono essere potenziate dalla concomitanza di una stenosi polmonare prossimale o distale, o da un'ipertensione dell'arteria polmonare.
• dilatazione del ventricolo destro, è generalmente dovuta a una prolungata insufficienza polmonare unita o meno a un'ostruzione dell'efflusso, o come conseguenza della chirurgia su di esso ( approccio transventricolare). Un'Insufficienza tricuspidale significativa può insorgere come conseguenza di una dilatazione del ventricolo destro che favorisce l'ulteriore dilatazione.
• ostruzione residua dell'efflusso destro, può avvenire a livello infundibolare, a livello della valvola polmonare e del tronco polmonare distalmente al di la della biforcazione e occasionalmente a livello dei rami polmonari dei destra e di sinistra.
• dilatazione aneurismatica dell'efflusso destro, è relativamente comune nei pazienti sottoposti a riparazione con patch transanulare e successivo a rigurgito polmonare importante.
• difetto intreventricolare residuo, i DIV residui possono essere dovuti sia alla parziale distacco dei patch, sia al completo insuccesso della procedura.
• insufficienza valvolare aortica con o senza dilatazione della radice aortica, può essere dovuta a un danneggiamento della valvola aortica durante la chiusura del difetto interventricolare.
• disfunzione ventricolare sinistra, occasionalmente la disfunzione ventricolare sinistra può essere dovuta a vari fattori: una protezione miocardica inadeguata durante una precedente riparazione, un sovraccarico di volume del ventricolo sinistro dovuto a una lunga permanenza di uno shunt arterioso palliativo e/o alla presenza di un difetto interventricolare residuo con possibile coronaria anomala( non comune) o una cianosi di lunga durata prima dell'intervento.
• endocardite, le lesioni residue che determinano un flusso turbolento ( DIV residuo) frequenti in pazienti dopo la riparazione iniziale, possono costituire un terreno facile per l'instaurarsi di endocardite.
• aritmia sopraventricolare, sia il flutter sia fibrillazione atriale sono relativamente comuni in questa tipologia di pazienti adulti con precedente riparazione della Tetralogia.
RACCOMANDAZIONI PER IL FOLLOW-UP
Le indagini sono dirette alle sequele postoperatorie e varieranno a seconda del tipo di intervento eseguito.
Tutti i pazienti dovrebbero avere almeno:
• una valutazione clinica completa;
• ECG;
• radiografia al torace;
• ecoColorDoppler eseguito da un medico esperto nell'individuare e quantificare la stenosi polmonare residua e il rigurgito, VSD residuo, dimensione e funzione ventricolare destra e sinistra, rigurgito aortico e dimensione della radice aortica.
e può richiedere:
• test da sforzo per valutare la capacità funzionale e valutare possibili aritmie da sforzo;
• monitoraggio Holter;
• valutazione quantitativa della perfusione polmonare in pazienti con sospetta stenosi del ramo dell'arteria polmonare;
• cateterismo cardiaco se non è ottenibile un'adeguata valutazione emodinamica mediante indagini non invasive, inclusa l'angiografia polmonare in pazienti con sospetta stenosi del ramo dell'arteria polmonare e coronarografia se è previsto un re-intervento;
• EPS per quelli che sono stati valutati a causa di sostenuto flutter atriale o fibrillazione, o per sostenuta tachicardia ventricolare monomorfica o fibrillazione;
• MRI per la valutazione di anomalie dell'arteria polmonare o dell'aorta, della frazione di rigurgito polmonare, come pure della dimensione e della funzione ventricolare destra.
Per quei pazienti che hanno avuto in precedenza trattamenti palliativi, la valutazione della pressione arteriosa polmonare e dell'anatomia è obbligatoria ad un certo punto, dal momento che questi shunt presentano inerenti complicazioni (distorsione delle arterie polmonari, stenosi o aneurismi nello shunt o nel sito di anastomosi, sviluppo di ipertensione polmonare e volume overloading del cuore sinistro).
I seguenti problemi possono aver bisogno di essere indirizzati in seguito a ad uno shunt palliativo:
• determinare se è possibile una riparazione completa;
• spiegare la crescente cianosi con eritrocitosi;
• determinare se è presente ipertensione polmonare (unilaterale o bilaterale);
• spiegare la riduzione o l'assenza di soffio continuo allo shunt (sospetta stenosi dello shunt o occlusione);
• determinare se è presente una formazione aneurismatica nello shunt.
FOLLOW-UP POST-INTERVENTISTICO
L'intervento di sostituzione della valvola polmonare e/o RVOTO possono essere fatti senza rischi ( <1% tasso di mortalità) nei pazienti che presentano disfunzionalità aggravate del ventricolo o quelli che non hanno subito un arresto cardiaco.
Il motivo dell'intervento di solito lo rappresenta il rigurgito polmonare ( PR).
La normalizzazione delle dimensioni ventricolari destre barcollano non appena il volume diastolico aumenta a 160mL/m2. Il PA distale deve essere affrontato sia al momento dell'intervento (compreso l'impianto di stent intraoperatori), sia con un approccio percutaneo.
La riparazione tissutale del PV ha una durata di 10-15 anni. Tuttavia c'è poca esperienza con le valvole meccaniche e vi è una preoccupazione abbastanza alta per i pazienti anticoagulanti.
Ulteriori DIV residui e/o dilatazione della radice aortica, dovrebbero essere affrontati al momento dell'intervento.
Le seguenti sono possibili strategie di intervento:
• la chirurgia può essere necessaria per stenosi polmonare residua; questa può includere la resezione della stenosi infundibolare residua o la collocazione di patch di deflusso RV o transanulare.
A volte può essere necessario un condotto valvolato extracardiaco;
• può essere necessaria la sostituzione della valvola aortica e/o della radice aortica per quelli con rigurgito della valvola aortica e/o dilatazione della radice;
• il re-intervento per inserire una nuova valvola polmonare (omologa o porcina) può essere necessaria per rigurgito polmonare severo che conduce a dilatazione ventricolare destra, aritmie sostenute e/o sintomi.
Può anche essere necessaria anuloplastica della valvola tricuspide quando è presente almeno moderato rigurgito della tricuspide;
• sutura o chiusura con patch di una VSD residua se lo shunt è 1.5:1 o se il paziente sta subendo un nuovo intervento cardiaco per altri motivi;
• stenosi del ramo dell'arteria polmonare può essere trattata con l'inserzione dello stent e dilatazione del palloncino o chirurgia;
• crioablazione chirurgica o in radiofrequenza per flutter atriale e sostenuta tachicardia ventricolare.
La procedura Maze incluso l' encirclement della vena polmonare per fibrillazione atriale;
• il ruolo di AICD per le aritmie in questi pazienti è poco chiaro;
• la chiusura dell'ASD o di PFO, specialmente se c'è cianosi persistente o embolia paradossa.
INDICAZIONI PER L'INTERVENTO DOPO LA RIPARAZIONE DELLA TETRALOGIA DI FALLOT
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INDICAZIONI |
CLASSEa |
LIVELLOb |
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La sostituzione della valvola aortica deve essere fatta nei pazienti con AR severe con sintomi o segni di disfunzionalità ventricolari.
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I |
C |
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La sostituzione della valvola polmonare deve essere praticata nei pazienti sintomatici con rigurgito polmonare severo e7o stenosi ( la pressione sistolica nel RV > 60mm HG, regurgito tricuspidale > 3.5 m/s.
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I |
C |
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La sostituzione viene considerata nei pazienti asintomatici con rigurgito polmonare severo e/o pressione sistolica, quando almeno uno dei sotto indicati si presenta:
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IIa |
C |
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La chiusura del difetto ventricolare viene consigliata nei pazienti con VSD residuo e aumento significativo del volume del LV, oppure se il paziente sta per subire un intervento alla valvola polmonare. |
IIa |
C |
ATTIVITA' SPORTIVA
I pazienti senza significative lesioni emodinamiche residue, con funzione biventricolare conservata, senza dilatazione dell'arco aortico e con un QRS relativamente corto non necessitano di limitazioni dell'attività sportiva.
I pazienti clinicamente stabili con ToF riparata devono limitare l'attività fisica.
I pazienti con un'aritmia potenzialmente fatale non devono pratica alcuna attività fisica.
GRAVIDANZA
La gravidanza in una paziente non operata è associata un elevato rischio di complicanze sia per la mamma, che per il bambino.
Tale rischio aumenta se l'ossigenazione a riposo è inferiore a 85%.
La caduta delle resistenze periferiche durante la gravidanza e l'ipotensione durante il travaglio e il parto, possono aumentare lo shunt destro-sinistro.
Il rischio per le donne sottoposte a correzione dipende fortemente dall'loro stato emodinamico.
Tutte le pazienti con ToF dovrebbero consultare il cardiologo per una valutazione prima del concepimento, inoltre è necessario verificare l'eventuale delezione del cromosoma 22q11 con ibridazione fluorescente in situ FISH.
La profilassi per le endocardite infettiva viene consigliata solo nei pazienti a rischio.
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