DISORDINI DELL'EFFLUSO VENTRICOLARE SINISTRO (STENOSI AORTICA SOPRAVALVOLARE)

La stenosi aortica sopravalvolare ( Sopra AS) viene associata ad una mutazione funzionale della gene elastina del cromosoma 7g 11.23, portando ad una arteriopatia ostruttiva di gravità variabile, che è più pronunciata nella giunzione sinotubolare.

Essa si può verificare sia come un fibroma diaframmatico localizzato appena distante dall'arteria coronarica ostia, appare molto più comune come una malformazione a clessidra dell'aorta, o come stenosi aortica ascendente.

Si verifica spesso come parte integrante della sindrome di WILIAMS-BEUREN e può essere associata all'ipoplasia dell'aorta, il coinvolgimento dell'ostio coronarico oppure stenosi di più tratti delle arterie polmonare.

 

PRESENTAZIONE CLINICA

 

I pazienti si presentano con sintomi di un'ostruzione del flusso o ischemia miocardica.

La morte improvvisa si verifica raramente, però è molto più comune nelle stenosi aortiche sopravalvolari ( Sopra AS) con la sindrome di WILIAMS-BEUREN con stenosi periferica diffusa o con CAD.

 

DIAGNOSI

 

A causa del flusso sanguigno da una Sopra AS nell'arteria brachiocefalica destra ( effetto COANDA), l'esame clinico può rilevare un marcato aumento della pressione nell'estremità sistolica superiore rispetto all'estremità sinistra, portando ad un soffio soprasternale.

 

L'ECOCARDIOGRAFIA

 

Permette la diagnosi anatomica della Sopra AS da correggere.

L'eco color Doppler fornisce i dislivelli della pressione, ma può sovrastimare la reale perdita di carico attraverso l'ostruzione.
La risonanza magnetica e la tomografia computerizzata offrono un quadro anatomico preciso della lesione in sè e identificano lesioni aggiuntive dell'aorta e delle sue ramificazioni ( stenosi carotidee e renali) e delle arterie polmonari. Il cateterismo cardiaco può essere rischioso, in particolare nella sindrome di WILIAMS-BEUREN, ma la valutazione emodinamica è raccomandata quando gli effetti non invasivi rimangono incerti.

L'angiografia coronarica dovrebbe essere eseguita in tutti i pazienti che devono rifare l'intervento.

Il CT può evitare l'angiografia invasiva. La valutazione genetica usando la situ ibridazione fluorescente ( FISH), viene suggerita per la diagnosi della sindrome di WILIAMS-BEUREN.

 

TRATTAMENTO CHIRURGICO/ CATETERIZZAZIONE CARDIACA

 

La chirurgia è il trattamento primario.

Il rischio di mortalità operatoria di fibrosi della diaframma e malformazione a clessidra dell'aorta è < 5%.

Poiché la pressione nelle arterie coronarie è alta, l'intervento chirurgico potrebbe essere fatto prima, che nel caso dei pazienti con AS valvolare, sopratutto quando la sostituzione della valvola non è richiesta.

Dopo l'intervento chirurgico il tasso di sopravivenza è di 85% in 15 anni.

L'AR può essere presente in quasi 25% dei pazienti, ma di solito non è progressivo in seguito alla rimozione chirurgica della stenosi aortica sopravalvolare.

 

INDICAZIONI PER L'INTERVENTO DI Sopra AS

 

 

INDICAZIONI

CLASSEa

LIVELLOb

I pazienti con sintomi ( spontanei e sotto test da sforzo) e pendenza media nel Doppler >= 50mm Hg devono essere sottoposti all'intervento chirurgico.

 

I

C

I pazienti con pendenza media nel Doppler <50 mmHg devono essere sottoposti all'intervento chirurgico quando:

 

  • i sintomi attribuibili all'ostruzione ( dispnea da sforzo, angina, sincope), disfunzione sistolica ventricolare sinistra ( senza altra spiegazione);
  • grave LVH, attribuiti a l'ostruzione ( non associati a ipertensione);
  • quando l'intervento per CAD importante è richiesto;

I pazienti con pendenza media nel Doppler >= 50mm Hg, senza sintomi, ipertrofia ventricolare sinistra, disfunzione sistolica nel ventricolo sinistro, ipertrofia ventricolare sinistra, oppure test da sforzo anormale, possono essere considerati per l'intervento quando il rischio chirurgico è basso.

IIb

C

 

RACCOMANDAZIONI PER IL FOLLOW-UP

 

Trattamento a vita e follow-up regolare, tra cui l'ECG viene richiesto per determinare il progresso dell'ostruzione ( raro), la dimensione e la funzione del ventricolo sinistro e lo sviluppo degli sintomi così come dopo un intervento chirurgico per rilevare le stenosi, lo sviluppo di aneurismi ( CT/RM) e l'insorgenza o la progressione della CAD.

Il follow-up deve essere eseguito nei centri GUCH.

 

ULTERIORI CONSIDERAZIONI

 

ATTIVITA' FISICA


I pazienti asintomatici e sintomatici e quelli con stenosi moderata a causa di BAV e aorta dilatata, dovrebbero evitare l'esercizio fisico a livello agonistico, in forma leggera è permesso nel caso di AS lieve e moderata.

Un test da sforzo preliminare è raccomandato.
La profilassi per l'endocardite batterica viene raccomandata solo nei pazienti a rischio.