CUORE UNIVENTRICOLARE

INTRODUZIONE

Il termine di cuore univentricolare somma una varietà di malformazioni, dove o il LV o il RV mancano e se presenti sono ipoplasici e quindi non operabili, come ad esempio:

  • atresia tricuspidale;
  • la sindrome del cuore destro ipoplasico e le sue derivanti, come l'atresia polmonare;
  • la sindrome del cuore sinistro ipoplasico con atresia mitrale;
  • LV a doppio ingresso;
  • RV a doppio ingresso;
  • difetti del setto atrioventricolare;
  • ventricolo unico con morfologia indefinita.

 

Queste malformazioni sono spesso associate a lesioni intra e/o extra cardiache come ad esempio:

  • ASD ( difetto del setto atriale), VSD ( difetto del setto interventricolare), AVSD ( difetto del setto atrioventricolare), PDA ( dotto arterioso pervio).
  • AS valvolare e sottovalvolare;
  • anomalie dell'arco aortico ( ipoplasico, interrotto, coartato);
  • PS valvolare e sottovalvolare, atresia polmonare;
  • anomalie del PA ( stenosi periferiche, ipoplasia);
  • connessioni discordanti, malposizione delle grandi arterie;
  • stenosi valvolari, rigurgito, sovraccarico;
  • isomeria atriale sinistra e destra, anomalie sistemiche o polmonari;
  • vena cava superiore assente, vena cava superiore destra assente, vena cava inferiore con continuità azygos o emiazygos della vena;
  • arterie aortico-polmonari collaterali.

 

Di base si possono presentare due situazioni emodinamiche:

  • nessuna ostruzione anatomica del flusso polmonare; se la circolazione del sangue ai polmoni rimane invariata ( senza intervento chirurgico), molti pazienti moriranno durante l'infanzia a causa di insufficienza cardiaca. Quelli che sopravviveranno a questo periodo avranno sviluppato una grave malattia vascolare polmonare. Tale evenienza sarà un fattore determinante per la prognosi a lungo termine. Molti di questi pazienti in età pediatrica sono stati sottoposti a un banding polmonare per limitare il flusso ematico polmonare. Un banding "largo" favorisce l'overflow polmonare e malattie vascolari. Se il banding è troppo stretto il flusso ematico polmonare sarà estremamente limitato, con conseguente cianosi.
  • ostruzione del flusso polmonare ( spesso stenosi valvolare e/o sottovalvolare, oppure atresia), a volte l'ostruzione è tale che la circolazione polmonare si adegua (evitando lo sviluppo di ipertensione polmonare e gli episodi cianotici).

 

Queste situazioni bilanciate rappresentano una eccezione, ma permettono la sopravvivenza in età adulta, senza bisogno di intervento chirurgico. La maggior parte dei pazienti hanno un flusso polmonare molto ridotto tale da richiede uno shunt sistemico polmonare in età pediatrica (BLALOCK-TAUSSIG e molto raramente shunt tipo WATERSON-POTTS). Se il shunt è troppo largo, il sovraccarico ematico polmonare si tradurrà in una malattia vascolare polmonare in età adulta. Se lo shunt è troppo stretto i pazienti saranno estremamente cianotici. Oltre l'infanzia, una anastomosi tra la SVC e l'arteia polmonare rappresenta una possibilità; l'anastomosi dell'arteria polmonare destra classica è la GLENN e puo' anche essere end-to-side, creando una di tipo cavopolmonare bidirezionale. Uno shunt adeguato porterà ad una situazione clinica bilanciata.
Quando si presenta in età adulta, la maggior parte dei pazienti con queste condizioni cliniche sono stati sottoposti a trattamento palliativo precedente con uno shunt sistemico dell'arteria polmonare, GLENN, oppure recentemente introdotto l'intervento Fontan.

 

PRESENTAZIONE CLINICA

A seconda della portata del flusso ematico polmonare, la presenza o l'assenza di malattie vascolari polmonari e la funzione ventricolare, i pazienti possono presentare diversi gradi di cianosi e insufficienza cardiaca congestizia. La capacità di esercizio fisico è notevolmente ridotta ( con delle eccezioni); si possono inoltre avere blocco completo atrioventricolare, aritmie ( sopraventricolari, ma anche ventricolari), ictus, ascessi cerebrali e trombo-embolie . L'endocardite è relativamente comune.
La cianosi è tipicamente presente nei pazienti con un cuore univentricolare in assenza dell'intervento di Fontan. La saturazione arteriosa varia tra il 75% e l'85%, ma può, in casi eccezionali raggiungere il 90%. I pazienti si possono presentare con una stenosi progressiva dell'aorta, che può portare a ipertrofia ventricolare e infine alla riduzione della gittata cardiaca. Nei pazienti GLENN, la cianosi progressiva può essere causata della presenza di malformazioni vascolari tipo collaterali tra IVC-SVC .
Al cuore univentricolare arrivano sia il ritorno venoso sia polmonare, che sistemico. Questo sovraccarico di volume porterà ad un rischio elevato di insufficienza ventricolare che si presenterà precocemente. La capacità di esercizio, già diminuita, peggiorerà ulteriormente. In casi rari, con una situazione emodinamica bilanciata, la disfunzione ventricolare non si svilupperà, e il paziente vivrà tranquillamente anche fino a 70 anni.

 

PROCEDURE DIAGNOSTICHE

I dati clinici includono cianosi centrale, clubbing delle dita delle mani e dei piedi, una cassa toracica spesso asimmetrica, scoliosi con un soffio pre-cordiale da lato dove si trova il cuore. Il secondo tono cardiaco è in genere unico, ma il resto dell'auscultazione dipende dalle anomalie associate.
La tachicardia atriale rientrante con blocco 2:1 e la tachicardia ben sostenute emodinamicamente possono facilmente passare inosservate.
L'ECOCARDIOGRAFIA è la tecnica chiave di diagnosi fornendo informazioni sull'anatomia, importante è il monitoraggio della funzione cardiaca durante il follow-up. L'approccio segmentale è necessario negli esami ecocardiografici, in quanto UVH sono sempre complessi e si possono presentare con una vasta gamma di anomalie del situs, orientamento e le connessioni.
Fondamentalmente nella diagnosi delle UVH sono:

  • situs atriale e addominale;
  • posizione del cuore nella cassa toracica e la posizione della punta;
  • la connessione viscero-atriale, atrio-ventricolare e ventricolo-arteriosa;
  • informazioni morfologiche e emodinamiche devono essere ottenute per tutte le strutture cardiache.
  • la funzione valvolare deve essere valutata dando un particolare attenzione al rigurgito;
  • eventuale presenza e gravità dell'ipertrofia ventricolare;
  • il tipo, misura, numero, localizzazione di ASD/VSD;
  • aorta ascendente, arco aortico e aorta discendente per individuare/escludere la coartazione;
  • visualizzazione degli shunt ( BLALOCK-TAUSSIG, WATERSTON, etc.).

 

La RM è la metodica di scelta per le anatomie extracardiache, comprese le connessioni veno-atriale e ventricolo-arteriose ( il CT rappresenta un'alternativa).
Informazioni morfologiche dettagliate dell'anatomia intracardiaca possono essere ottenute. La RM è il metodo di scelta per la quantificazione dei volumi ventricolari e la relativa distribuzione del flusso di sangue nei polmoni, sia a destra che a sinistra.
Il CATETERISMO CARDIACO è necessario per la valutazione emodinamica prima dell'intervento; in particolare nel caso di sospetta ipertensione polmonare. E' obbligatorio quando i pazienti sono valutati per l'intervento di Fontan. Possono richiedere il cateterismo cardiaco anche le anomalie vascolari ( vasi collaterali artero-venose, fistole).

 

INDICAZIONI PER L'INTERVENTO CHIRURGICO

Il trattamento chirurgico interventistico come la valvulotomia polmonare per aumentare il flusso sanguigno polmonare in caso di grave PS è discutibile. Se la situazione clinica è stabile il rischio ( spesso elevato) di qualsiasi intervento chirurgico deve essere valutato con molta attenzione, contro il possibile beneficio. L'intervento di Fontan può essere considerato in pazienti molto selezionati. Per i pazienti con cianosi grave, con la riduzione del flusso sanguigno polmonare senza PVR elevata, uno shunt tipo GLENN bidirezionale ( SVC-PA), può essere un'opzione. Se lo shunt sistemico polmonare è l'unica opzione ( shunt GLENN bidirezionale non sufficiente o PAP non abbastanza basso per questo intervento), bisogna valutare attentamente il vantaggio dell'aumento del flusso sanguigno polmonare rispetto all'aumento del volume del ventricolo.

 

RACCOMANDAZIONI PER IL FOLLOW-UP

Il controllo nei centri GUCH è consigliato. La frequenza delle visite è individuale, però almeno una volta l'anno, con esami specifici, misurazione della saturazione di ossigeno, esami di laboratorio (stato del ferro, funzione renale, etc.) ECG, RX-torace. La RM è richiesta almeno una volta in età adulta, su indicazioni del medico curante.

 

ULTERIORI CONSIDERAZIONI

ATTIVITA' FISICA
I pazienti non hanno un rischio elevato di morte durante l'esercizio fisico, ma hanno una capacità di esercizio sostanzialmente ridotta.

GRAVIDANZA
La gravidanza è controindicata nelle pazienti con grave riduzione del flusso ematico polmonare e con gravi malattie vascolari ( sindrome di EISENMENGER) o se la funzione ventricolare è deteriorata. La cianosi costituisce un rischio significativo per il feto, con un parto improbabile ( 12%) se la saturazione di ossigeno è <85%. La contraccezione con pillala è da evitare a causa dell'aumento del rischio di tromboembolico.
La profilassi IE è indicata in tutti i pazienti.