ANOMALIA DI EBSTEIN

L'anomalia di Ebstein

Anomalia della valvola tricuspide nel quale l'attaccamento sia nella porzione settale sia del lembo posteriore della valvola sono spiazzati verso il basso nel ventricolo destro.

Uno spiazzamento apicale del lembo settale tricuspidalico di più di 8 mm/m2 è diagnostico.

La struttura anomala di tutti e tre i lembi è spesso osservata con un lembo anteriore tipicamente molto largo con un'anomala inserzione alla parete ventricolare destra.

Lo spettro clinico-patologico è abbastanza vario e include non solo anomalie della valvola ma talora anomalie miocardiche in entrambi i ventricoli.

L'insufficienza della tricuspide è comune, invece la stenosi è occasionale; è spesso presente uno shunt destro-sinistro attraverso un forame ovale pervio o un difetto interatriale.

Le possibili lesioni associate sono: difetti interventricolari, stenosi polmonare, anomalie dei fasci di conduzione.

Si tratta di una cardiopatia rara. Il termine racchiude un largo spettro di alterazioni anatomiche e funzionali della morfologia della valvola tricuspide (VT) che hanno alcune caratteristiche in comune:

• spostamento apicale del setto postero-laterale dei lembi della VT all'interno della giunzione atrioventricolare del ventricolo destro;

• atrializzazione a vari livelli del flusso in entrata del ventricolo destro e conseguentemente una riduzione della funzione ventricolare destra;

• livelli variabili di rigurgito della tricuspide (salvo se la valvola tricuspide è stenotica);

• dilatazione dell'atrio destro;

• shunt a livello atriale, FOP o secondariamente ASD, in circa il 50% dei casi;

• una o più vie di conduzione (aumentano il rischio di tachicardia atriale nel 25% dei casi);

• livelli variabili anatomici e fisiologici di ostruzione dell'afflusso o dell'efflusso del ventricolo destro;

• livelli variabili di alterazione della funzione ventricolare sinistra (113-115);

• livelli variabili di cianosi (meno della metà dei pazienti).

Le alterazioni associate possono includere:

• VSD;

• SP;

• occasionalmente coartazione aortica e il prolasso della mitrale.

 

Anamnesi e Management del paziente non operato

I pazienti con lieve anomalia di Ebstein potrebbero essere asintomatici senza alcuna limitazione funzionale.

E' stata riportata una sopravvivenza a novanta anni.

Pazienti con moderata anomalia Ebstein potrebbero essere sintomatici durante la tarda adolescenza o in età adulta.

La malformazione di Ebstein grave di solito si rende manifesta alla nascita o già in utero.

I sintomi più comuni negli adulti sono l'intolleranza all'esercizio fisico (dispnea e fatica) e le aritmie sopra-ventricolari sintomatiche.

Occasionalmente si può avere arresto cardiaco.

Quando è presente un difetto interatriale, i pazienti potrebbero presentare cianosi (particolarmente durante esercizio fisico), ed essere a rischio di embolia paradossa risultante in TIA/stroke.

Alternativamente, potrebbero presentare uno shunt sinistro-destro a riposo, che potrebbe invertirsi sottosforzo.

La fase terminale della malattia con rigurgito grave della tricuspide e disfunzione ventricolare destra potrebbe manifestarsi con scompenso cardiaco destro.
In questa fase si possono esacerbare aritmie come flutter atriale o fibrillazione. La morte improvvisa (da presunta aritmia) potrebbe presentarsi a qualsiasi età, ed è più probabile se è presente una o più le vie accessorie.

 

Procedure diagnostiche

Per un'adeguata procedura diagnostica:

• documentare la severità del quadro anatomico (grado dello scollamento apicale della valvola tricuspide) e del grado della dilatazione della porzione destra, disfunzione VD e grado del rigurgito tricuspidale;

• determinare se la VT sia potenzialmente riparabile con intervento chirurgico. Questo dipende dal grado di appiattimento anteriore, così come della dimensione relativa e dalla "funzionalità" Ventricolare Sinistra;

• documentare la presenza o l'assenza di una comunicazione atriale e se esiste uno shunt destro-sinistro;

• determinare la presenza o l'assenza di anomalie associate;

• valutazione della funzione ventricolare sinistra e identificazione delle eventuali anomalie della valvola mitralica;

• definire, se possibile, la presenza o l'assenza di una via accessoria;

• determinare la quantità di limitazioni funzionali, se presenti.

Le indagini diagnostiche dovrebbero prevedere come minimo:

• esame clinico completo;

• ECG;

• radiografia del torace;

• valutazione Ecocolor Doppler effettuata da personale specializzato;

• ossimetria;

• test da sforzo.

• esame TEE Doppler se le informazioni anatomiche non provengono dalla TTE;

• esame Holter;

• studio Elettrofisiologico se esiste un'anamnesi di aritmie o di eventuale presenza di vie accessorie identificate mediante ECG;

• coronarografia in pazienti ad alto rischio di coronaropatia o in pazienti con oltre 40 anni di età.

 

Indicazioni per l'intervento chirurgico

L'anomalia di Ebstein può essere riparata solo mediante intervento cardiochirurgico effettuato con specifica esperienza sul tipo di intervento.

Ogni sforzo deve essere fatto per preservare la valvola tricuspide originale.

Le seguenti situazioni richiedono l'intervento chirurgico:

• alterazione della capacità all'esercizio fisico. (classe NYHA > II);

• aumento delle dimensioni del cuore (RCT > 60%);

• cianosi grave (raggiungendo saturazione di ossigeno < 90%); • rigurgito tricuspidale sintomatico; • episodio di TIA o stroke; • flutter atriale sostenuto o fibrillazione atriale; • aritmie atriali secondarie a via accessoria.

 

INDICAZIONI

CLASSEa

LIVELLOb

Indicazioni per l'intervento chirurgico

   

L'intervento chirurgico dovrebbe essere praticato nei pazienti con TR moderata o con sintomi ( classe NYHA> II o aritmie), oppure deterioramento della capacità di esercizio misurata con il CPET.

 

I

C

Se vi è un indicazione per intervento alla valvola tricuspide, quindi la chiusura del ASD/PFO dovrebbe essere fatta chirurgicamente al momento della riparazione valvolare.

 

I

C

L'intervento deve essere preso in considerazione indipendentemente dai sintomi, nei pazienti con progressiva dilatazione del ventricolo destro o la riduzione sistolica della funzione ventricolare destra e/o cardiomegalia progressiva nella radiografia del torace.

 

IIa

C

Indicazioni per la cateterizzazione

   

I pazienti con aritmie pertinenti dovrebbero essere sottoposti a esame elettrofisiologico, seguito da ablazione, se fattibile, oppure intervento chirurgico delle aritmie, nel caso di un intervento al cuore già programmato.

 

I

C

Nel caso di embolia sistemica documentata causata probabilmente da embolia paradossa, la chiusura dell'ASD/PFO, dovrebbe essere considerata.

 

IIa

C

In caso di cianosi ( saturazione di ossigeno a riposo <90%), rappresenta il problema principale, la chiusura isolata dell'ASD/PFO potrebbe essere presa in considerazione, ma richiede una attenta valutazione prima dell'intervento.

 

IIb

C

 

Quando il lembo anteriore della valvola è abbastanza mobile e può servire come valvola monocuspide, e la funzione del VD è adeguata alla dimensione (>1/3 del totale VR), la riparazione della valvola dovrebbe essere da preferire alla sostituzione valvolare (130). Se la VT non è riparabile, sarà necessario sostituirla.

Se è presente una comunicazione interatriale dovrà essere chiusa.

Con valori normali di PA, in pazienti con inadeguata funzione del VD (a causa della dimensione o della funzione), rigurgito tricuspidale severo e aritmie sopraventricolari croniche, una connessione bi-direzionale tipo Glenn potrebbe essere usata come supplemento alla riparazione intracardiaca. Talvolta l'intervento di Fontan potrebbe essere la migliore soluzione nei pazienti con stenosi della tricuspide e/o ipoplasia del Ventricolo Destro (VD).

E' ancora controverso se la parte atrializzata del ventricolo destro dovrebbe essere associata a plicatio per migliorare l'emodinamica e ridurre il rischio di aritmie atriali.

La Radiofrequenza o la crioablazione operatoria hanno successo nel prevenire il flutter atriale.

Una procedura alternativa include la connessione della vena polmonare e potrebbe essere utile per prevenire e trattare la fibrillazione atriale.

 

Risultati dell'intervento chirurgico

Con una soddisfacente riparazione valvolare, con o senza connessione cavo-polmonare bidirezionale, la prognosi a medio termine è eccellente.

Le aritmie tardive possono presentarsi più comunemente come tachiaritmie atriali, raramente invece si presenta il blocco completo atrio ventricolare.

La sostituzione della valvola potrebbe essere necessaria a causa di un eventuale difetto della bioprotesi o di trombosi della valvola meccanica.

Esiste una elevata incidenza di arresto cardiaco a seguito di sostituzione della valvola tricuspide.

 

Aritmie

Nei pazienti con aritmie croniche sopraventricolari (fibrillazione atriale/flutter), le procedure da prendere in considerare al momento dell'intervento chirurgico sono la crioablazione e/o crioablazione atriale destra.

L'ablazione con catetere a radiofrequenza ha meno successo a causa della presenza dell'atrio destro più ampio.

In presenza di una via accessoria, deve essere mappata ed eventualmente interrotta al momento dell'intervento o mediante ablazione con catetere prima della chirurgia stessa.(133).

Talvolta, vie accessorie comuni potrebbero far risultare difficile l'ablazione pre-operatoria.

 

Gravidanza

In assenza di cianosi materna, lo scompenso cardiaco destro o le aritmie, sono ben tollerate in gravidanza.

Esiste comunque un certo rischio di arresto cardiaco, aritmia, embolia paradossa.

La gravidanza sarà a rischio in presenza di cianosi significative, aritmie gravi e arresto cardiaco destro.

Il rischio di CHD nel bambino è di 6%.

 

FOLLOW-UP

Tutti i pazienti con Ebstein dovrebbero essere sottoposti ad un follow-up regolare da cardiologi esperti di cardiopatie congenite dell'adulto (ACHD). Particolare attenzione dovrebbe essere riservata ai pazienti cianotici:

• cardiomegalia (TC ratio > 60%);

• funzione ventricolare destra che potrebbe peggiorare e causare scompenso cardiaco;

• Insufficienza tricuspidale o stenosi della tricuspide nei pazienti appena operati;

• degenerazione della valvola o trombosi/endocardite della valvola meccanica;

• aritmie atriali ricorrenti;

• aritmie Ventricolari;

• arresto cardiaco.

Una profilassi contro il rischio di endocardite è consigliata per i 6 mesi successivi alla chirurgia riparativa di anomalia di Ebstein o per tutta la vita se persiste una lesione residua o in presenza di valvola protesica.