FAQ

Che cos’è un difetto cardiaco congenito?

Il termine congenito significa ‘che esiste già alla nascita’.


Questo vuol dire che il difetto che da origine alla patologia è causato da uno sviluppo non corretto, prima della nascita, del cuore o dei vasi sanguigni che escono dal cuore.

Che limitazioni ci sono all’attività fisica?

La maggior parte delle cardiopatie congenite non necessitano restrizioni per quanto riguarda l’attività fisica. Sottoporsi ad un adeguata attività fisica può aiutare a mantenere il cuore e il fisico in forma.

 

Alcune attività consigliate sono nuoto, tennis, ginnastica aerobica e andare in bicicletta.


Nelle cardiopatie più complesse il cardiologo potrebbe sconsigliarti un attività sportiva intensa come quella agonistica o di “impatto”.

 

Come funziona un cuore normale?

Il sangue povero di ossigeno, scorre nelle vene verso il cuore e entra nell’atrio destro, passa attraverso la valvola tricuspide nel ventricolo destro. Da questo viene pompato a bassa pressione nell’arteria polmonare attraverso la valvola polmonare.

 

L’arteria polmonare si divide in arteria polmonare sinistra e arteria polmonare destra. Queste portano il sangue ai polmoni destro e sinistro. I polmoni permettono al sangue di ossigenarsi prima di tornare, attraverso le vene polmonari destre e sinistre, all’ atrio sinistro.

 

Attraverso la valvola mitralica passa quindi nel ventricolo sinistro. Questa è la camera cardiaca più forte e pompa il sangue ossigenato attraverso la valvola aortica nell’ aorta.
L’aorta è il vaso più grande e permette al sangue di essere distribuito in tutti i distretti del corpo. La pressione sanguigna nel ventricolo sinistro è uguale a quella misurata all’arto superiore (braccia).

 

Come si classificano i difetti cardiaci?

Generalmente i difetti cardiaci si dividono in due grandi categorie: cardiopatie cianogene e cardiopatie non cianogene.

 

Le cardiopatie cianogene:

 

Il termine cianosi viene da una parola greca che significa “blu scuro”. E si riferisce al colore bluastro della cute come risultato di una circolazione di sangue poco ossigenato.
Il sangue, dopo aver ossigenato i tessuti, torna al cuore per essere nuovamente ossigenato attraverso i polmoni.

 

Alcune cardiopatie presentano una struttura anomala del cuore che non permette o rallenta il flusso del sangue verso i polmoni.
In alcuni difetti intracardiaci, il sangue non ossigenato, si mischia con quello ossigenato attraverso passaggi strutturali anomali.

 

Quando ciò avviene, la quantità di ossigeno nel sangue che viene pompato, ha una concentrazione di ossigeno inferiore o insufficiente alla necessità dell’organismo stesso.
Se la cianosi è moderata la carnagione assumerà un colorito rosso acceso. Se invece è di grado severo la pelle e le mucose assumeranno un colorito violaceo.

 

I gradi della cianosi possono variare in base all’età, attività fisica e tipo di cardiopatia. Una delle cause di cianosi è data dalla presenza di fori presenti sul setto che divide le camere cardiache.
Questi possono essere associati ad altri difetti di origine ostruttiva e stenotica del flusso sanguigno verso i polmoni.

 

Le cardiopatie non cianogene:

 

La maggioranza dei difetti cardiaci non causano cianosi. Questi si dividono in tre sottogruppi:
difetti del setto, ostruzioni del flusso sanguigno, sviluppo incompleto del cuore.

 

Come si effettua la diagnosi di un difetto cardiaco congenito?

Generalmente la scoperta di un difetto cardiaco congenito importante avviene nell’ infanzia. Spesso il colore bluastro delle labbra o un rumore cardiaco non fisiologico (soffio) ne suggerisce la presenza.

 


Alcuni difetti importanti o incompatibili con la vita sono spesso trattati alla nascita con terapia medica o chirurgica.

 

Comunque, altri difetti che hanno bisogno di trattamento possono essere scoperti anche durante l’infanzia.


Esistono inoltre difetti che non verranno diagnosticati per molti mesi o anni, se non addirittura in età adulta.


In questo caso è possibile non aver bisogno di un trattamento medico o limitazioni comportamentali.

 

Con che frequenza devono essere eseguite le visite cardiologiche?

I controlli cardiologici per seguire l’evoluzione della cardiopatia (follow-up cardiaco) sono programmati in modo da garantire, per quanto possibile, uno stato di benessere generale.


I tempi variano a seconda della patologia, delle procedure eseguite (intervento cardiochirurgico, cateterismo cardiaco) e dell’esito dei controlli precedenti.

 

Le indagini che vengono effettuate sono:

 

o    esami ematochimici

o    elettrocardiogramma

o    monitoraggio holter

o    radiografia del torace

o    ecocardiografia o ecocardiodoppler

o    test ergometrico

 

in alcuni casi potrà essere necessario eseguire un cateterismo cardiaco.

 

Cosa accade dopo che un difetto cardiaco è stato diagnosticato?

Il vostro cardiologo comincia un lavoro accurato di raccolta dati.

 

Sono necessari dati anatomici e di funzionalità cardiaca.

 


Si inizia con la raccolta dei dati anamnestici. La valutazione successiva comprende l’esame obiettivo e indagini strumentali come: elettrocardiogramma (ECG), radiografia del torace (RxTorace), ecocardiodoppler ed esami ematochimici.


L’esecuzione di questi esami è relativamente semplice e poco invasiva.

 

Elettrocardiogramma:

 

Un elettrocardiografo è un apparecchiatura che riceve piccoli impulsi elettrici dal muscolo cardiaco e li registra trasformandoli in onde su carta millimetrata.

 

Gli impulsi vengono trasmessi tramite dei piccoli dischi adesivi (elettrodi), applicati sul torace e agli arti, e collegati con dei cavi all’elettrocardiografo stesso.


Il grafico così ottenuto prende il nome di elettrocardiogramma.

 

L’elettrocardiogramma (ECG) può dare al cardiologo informazioni inerenti al ritmo cardiaco e alla funzionalità cardiaca.

 

Un cuore normale a riposo dovrebbe avere un tracciato simile a quello mostrato sopra nell’esempio, confrontatelo con il secondo tracciato con l’etichetta “extrasistole”.

 

Radiografia del torace:

 

La radiografia del torace rivela informazioni circa i polmoni e le dimensioni e la forma del cuore.

 

La quantità di radiazioni necessarie per effettuarla è estremamente piccola e non può avere nessun effetto a lungo termine.


Comunque non deve essere eseguita alle donne in gravidanza, specialmente nel primo trimestre.

 

Ecocardiografia:

 

L’ecocardiografo è lo strumento che impiega onde sonore ad alta frequenza (ultrasuoni) per creare un immagine del vostro cuore. Un ecocardiodoppler permette di misurare i flussi sanguigni.
L’uso di questi esami strumentali permette al cardiologo di valutare la struttura del cuore e del flusso sanguigno.

 

Dopo aver effettuato tutti questi esami il cardiologo è in grado di illustrarvi dettagliatamente qual è la condizione del vostro cuore. Potrà fornirvi indicazioni per lo svolgimento di attività fisica, capacità lavorativa, regime alimentare e altri consigli utili.
Vi indicherà quali sono le soluzioni farmacologiche e/o chirurgiche.

 

Cosa è importante sapere prima di una gravidanza?

Le giovani donne con un difetto cardiaco congenito sono spesso preoccupate in vista di un eventuale gravidanza. “Il mio cuore sarà abbastanza forte per una gravidanza?” e “il mio bambino avrà un difetto cardiaco?
Queste sono alcune delle domande che più frequentemente esse si pongono.

 

Molte donne sottoposte ad un intervento cardiaco possono avere una gravidanza e un parto normale. In caso di problemi cardiaci gravi o complessi la gravidanza può essere molto pericolosa sia per la madre che per il feto. Per questi e altri motivi è bene consultare un cardiologo prima di iniziare una gravidanza. In ogni caso durante la gravidanza sarà opportuno seguire una dieta varia ed equilibrata.

 

Inoltre è necessario sottoporsi ai controlli prescritti dal proprio ginecologo. Fumare, usare droghe di qualsiasi tipo, smodato uso di alcool sono da evitare. È inoltre necessario consultare il medico in caso di utilizzo di farmaci.

 

Un altro aspetto importante per le donne e le coppie è la scelta di un eventuale metodo contraccettivo. Anche in questo caso, può essere utile consultare il proprio cardiologo, che potrà indicarvi quali metodi non sono consigliati nel caso di alcune cardiopatie (ad esempio la “pillola” contraccettiva).

 

Cosa occorre sapere sulle tecniche cardiochirurgiche?

Soggetti adulti, che sono stati sottoposti ad interventi in età pediatrica, a volte possono aver bisogno di altri interventi. Col passare del tempo e la normale crescita o sviluppo dell’individuo l’efficacia di un precedente intervento potrebbe diminuire.

 

L’obiettivo ultimo della chirurgia è di correggere completamente il difetto o comunque fare in modo che la circolazione sanguigna sia il più “normale” possibile. A volte esistono più approcci terapeutici o chirurgici per correggere il difetto cardiaco.

 

Il cardiochirurgo fornirà informazioni per ogni tipo di intervento circa i vantaggi e i rischi ad esso legati. È possibile che siano necessari più di un intervento per alcune patologie cardiache complesse. Anche se a volte non è possibile eseguire una correzione chirurgica completa di tutti i difetti cardiaci, l’intervento rimane spesso l’unica possibilità terapeutica.

 

Un intervento cardiochirurgico è sicuramente molto impegnativo sotto diversi aspetti non ultimo quello psicologico. È quindi necessario dedicare del tempo per chiarire ogni dubbio parlando con il cardiologo e il cardiochirurgo.

 

Cosa s’intende per un anomalia del ritmo cardiaco?

La frequenza cardiaca normalmente varia tra i 50-150 battiti al minuto. Questa frequenza varia in base all’età, al sesso e alla forma fisica. Il termine medico che indica un anomalia del ritmo è aritmia. Se l’anomalia riguarda un elevata frequenza cardiaca prende il nome di tachicardia.

 

Questo problema riduce la capacità della pompa cardiaca. La tachicardia può a volte essere associata ad un difetto cardiaco congenito ma può anche essere presente in un cuore “sano”. Se necessario può essere impostata una terapia medica che può ridurre la frequenza fino a farla rientrare nella norma.

 

Se l’anomalia riguarda una frequenza cardiaca molto bassa prende il nome di bradicardia. Anche questa anomalia riduce la capacità della pompa cardiaca. Alcune forme di bradicardia possono essere associate ad un difetto congenito o svilupparsi dopo un intervento cardiochirurgico.

 

Se la frequenza cardiaca è eccessivamente bassa potrà essere necessario l’impianto di un pacemaker interno.
Ci sono numerosi tipi di aritmie, quasi tutte sono transitorie e hanno un effetto limitato sulla funzionalità cardiaca come per esempio alcuni battiti ectopici o extrasistoli.

 

A volte l’aritmia può essere conseguente un intervento, in tal caso è necessaria una terapia farmacologia o interventistica ad esempio tramite l’ablazione (asportazione o interruzione) della via anomala di conduzione.

 

Difetti causati da un’ ostruzione del cuore o dei vasi sanguigni

Un restringimento anomalo delle valvole cardiache o dei vasi sanguigni possono parzialmente bloccare il flusso sanguigno.
Possono essere interessate sia le valvole cardiache che le vene e le arterie che trasportano il sangue al o dal cuore.

 

Questo restringimento prende il nome di stenosi. Una stenosi può causare un super lavoro al muscolo cardiaco costringendolo a pompare più forte del normale per permettere al sangue di superare l’ostruzione.
Le forme più comuni di ostruzione sono: stenosi polmonare; stenosi aortica e coartazione dell’aorta.

 

La stenosi polmonare influisce sul flusso sanguigno che va ai polmoni. La stenosi aortica influisce sulla valvola aortica e l’aorta.
La coartazione aortica è un difetto che riguarda un specifica sezione dell’aorta stessa.

 

I recenti progressi raggiunti dalla cardiochirurgia permettono di riparare quasi tutti i difetti, anche quelli un tempo ritenuti inoperabili.
Esperienza e ricerca sono il fondamento per migliorare sempre più gli approcci terapeutici. Questo ci dà speranza che nel prossimo futuro anche le cardiopatie più complesse potranno essere trattate in modo tale da garantire una migliore qualità della vita.

 

Difetti del setto

Il setto è la parete all’interno del cuore che separa la parte destra da quella sinistra. Un foro tra le due camere superiori (atri) prende il nome di difetto interatriale (DIA), un foro tra le due camere inferiori (ventricoli) prende il nome di difetto interventricolare (DIV).

 

A volte la combinazione dei due difetti prende il nome di canale atrio-ventricolare (CAV). Normalmente la parte destra del cuore pompa il sangue povero di ossigeno ai polmoni.
La parte sinistra del cuore pompa il sangue ricco di ossigeno nell’aorta e quindi in tutto il corpo. Quando vi è un foro nel setto, il sangue delle due parti può mischiarsi.

 

Questo può determinare una diminuita efficienza della pompa cardiaca. Il sangue pompato nel corpo potrebbe non trasportare abbastanza ossigeno e quello che va ai polmoni potrebbe giungervi già in parte ossigenato.
Il cuore per compensare questo squilibrio lavorerà di più e ciò può determinarne un anomalo ingrandimento.

 

A volte il difetto è così piccolo da non richiedere alcun tipo di trattamento. Altre volte invece è così grande che necessita un intervento cardiochirurgico

 

ECG Holter delle 24 ore

Un monitoraggio Holter è un elettrocardiografo portatile, delle dimensioni di un piccolo registratore.

 

Una volta applicato sul torace, tramite degli elettrodi uguali a quelli usati per l’elettrocardiogramma, esso registra l’attività cardiaca per un periodo di 24 ore.


La registrazione, elaborata al computer, fornisce dati su eventuali anomalie del ritmo cardiaco.

Esistono altre indagini strumentali?

Qualche volta i test sopra descritti non forniscono sufficienti informazioni per una diagnosi completa, in questo caso può essere utile eseguire altre indagini strumentali:

 

o    monitoraggio holter

o    cateterismo cardiaco

o    risonanza magnetica (RM)

o    tomografia computerizzata (TC)

 

E’ necessario eseguire una riabilitazione dopo l’intervento?

Con il termine riabilitazione intendiamo un periodo di recupero cardiorespiratorio per soggetti che abbiano avuto interventi di Cardiochirurgia con associata una perdita della funzione cardiaca (ad esempio infarto, patologie valvolari con scompenso ).

 

Non tutti i soggetti che abbiano subito un intervento cardiochirurgico per una cardiopatia congenita necessitano di un periodo di riabilitazione e per tanto questa non viene indicata in modo routinario. E’ il medico che valuta caso per caso l’indicazione ad esservi sottoposti.

 

Le cardiopatie congenite necessitano sempre di un intervento?

Avere una cardiopatia congenita non significa automaticamente essere sottoposti ad un intervento a cuore aperto.

 

Molti difetti cardiaci non hanno bisogno di chirurgia e altri non richiedono nessun tipo di trattamento.


È possibile in alcuni casi che sia sufficiente una terapia farmacologia efficace.

Quali sono le cause di un difetto cardiaco?

E’ spesso impossibile determinare con esattezza le cause di un difetto cardiaco congenito. C’è ancora molto da scoprire in questo campo. Gli esperti pensano che circa il dieci per cento dei difetti cardiaci siano causati da anomalie genetiche specifiche.

 

Questo può essere dovuto da anomalie cromosomiche come nella Sindrome di Down o da un gene anomalo trasmesso da una generazione alla successiva come nella Sindrome di Marfan.


Per il rimanente novanta per cento si pensa che le cause siano una combinazione, poco comprensibile, tra una predisposizione genetica e fattori ambientali.


Alcuni difetti cardiaci sono da ricondurre a problemi di salute avuti durante la gravidanza, ad esempio: diabete o lupus eritematoso sistemico. Alcune infezioni contratte durante la gestazione, possono causare anch’esse anomalie, ne è un esempio la rosolia che determina un aumento del rischio di sviluppare un difetto cardiaco ( circa il 35%).

 

Altri difetti sono da ricondurre all’uso di farmaci durante la gravidanza (anticonvulsivanti, betabloccanti, vitamina D ad alte dosi), di droghe ( anche quelle definite leggere) o all’abuso di alcool.
Quindi, per evitare rischi inutili, è meglio consultare il proprio medico prima di pensare a una gravidanza.

 

Genitori con difetti cardiaci congeniti, sono più predisposti ad avere un bambino con un difetto cardiaco rispetto ai genitori con un cuore sano (circa il 10% contro l’1%). Il difetto cardiaco del proprio figlio potrebbe non essere necessariamente uguale a quello del genitore.
Se in famiglia c’è un bambino con un difetto cardiaco, le possibilità di avere un altro figlio cardiopatico sono leggermente superiori alla norma (4% contro l’1%).
Alcune anomalie vengono trasmesse più frequentemente di altre. Un medico specializzato in malattie genetiche potrà fornire informazioni utili e rispondere alle vostre domande.

 

Quanti bambini nascono con un difetto cardiaco congenito?

Si calcola che la percentuale dei bambini che nascono con un difetto cardiaco sia dell’8 per 1000 ogni anno.


Ciò significa che ogni 1000 bambini nati vivi, 8 avranno una malformazione cardiaca.

 

Alcuni dati ci dicono che, negli ultimi venti anni, sono nati circa 90.000 bambini affetti da cardiopatie congenite che necessitano di cure specialistiche cardiologiche e/o cardiochirurgiche.

Risonanza magnetica

La risonanza magnetica (RM) è una metodica di acquisizione di immagini ad alta definizione dei tessuti molli dell’organismo.

 

Per l’esecuzione della RM vengono utilizzate le onde magnetiche, e non le radiazioni, allo scopo di ottenere delle immagini.

 

Il tempo di effettuazione dell’esame è di circa 30-45 minuti, durante l’acquisizione delle immagini è necessario rimanere sdraiati su un lettino mobile che scorre all’interno di un piccolo tunnel aperto.

 

In alcuni casi verrà effettuata un iniezione endovenosa di un liquido (mezzo di contrasto) cioè una sostanza impiegata in diagnostica per immagini, per rendere meglio visibili alcune strutture del corpo umano.

 

Anche se non ci sono evidenze di effetti nocivi la RM non è eseguibile nel caso vi siano parti metalliche presenti all’interno del corpo (pace maker, protesi ortopediche, impianto cocleare, proiettili, ecc.).
La RM offre un immagine dettagliata dell’anatomia cardiaca.

 

Tomografia Assiale (TC) spirale

Questa apparecchiatura di nuova concezione sta sostituendo la TC convenzionale, in quanto i tempi di scansione in questa apparecchiatura sono ridotti.
Questa metodica ha reso possibile lo studio di piccole formazioni, che prima non erano evidenziate con la tradizionale TC.

 

Queste caratteristiche permettono l’acquisizione di immagini tridimensionali del torace e dell’addome ad alta definizione. Le scansioni, avvengono in un solo atto respiratorio (apnea inspiratoria o espiratoria) acquisendo scansioni “volumetriche” in “modo spirale” contigue fra di loro.
L’acquisizione volumetrica così ottenuta può garantire un’accurata mappa vascolare, un’accurata diagnosi della anomalia rilevata.

 

Come si presenta un cuore normale?

La parte destra del cuore contiene atrio destro e ventricolo destro. Questa parte pompa il sangue ai polmoni per essere ossigenato.

 

La parte sinistra del cuore contiene atrio sinistro e ventricolo sinistro.

 

Questa parte pompa il sangue ossigenato nel corpo.
Le parti destra e sinistra del cuore sono divise da una parete chiamata setto.

 

Il sangue viene pompato attraverso le camere con l’ausilio di quattro valvole cardiache.
La valvole si aprono e si chiudono per lasciare scorrere il flusso sanguigno in una sola direzione.

 

Ogni valvola ha dei lembi chiamati cuspidi.

La valvola mitrale ha due lembi, tutte le altre ne hanno tre.

 

Posizione delle Valvole: o Valvola tricuspide: tra atrio destro e ventricolo destro. o Valvola polmonare: tra ventricolo destro e arteria polmonare che porta il sangue ai polmoni. o Valvola mitralica: tra atrio sinistro e ventricolo sinistro. Valvola aortica: tra ventricolo sinistro e arteria aorta che porta il sangue in tutto il corpo.

Cateterismo cardiaco

In alcuni casi il cardiologo può ritenere opportuno effettuare un cateterismo cardiaco. Questa procedura spesso è usata per il trattamento delle coronaropatie.

 

La stessa tecnica viene eseguita per effettuare una diagnosi di cardiopatia congenita complessa in epoca neonatale o in età successiva.

 

Lo sviluppo tecnologico odierno ha migliorato notevolmente il comfort e l’efficienza della procedura. Il cateterismo raccoglie informazioni impossibili da rilevare con altre metodiche diagnostiche.

 

La procedura consiste nell’introduzione di un sottile catetere flessibile di 2-3 millimetri di diametro in una vena o una arteria.

 

I vasi sanguigni interessati spesso sono quelli della regione inguinale, anche se a volte sono usate altre sedi anatomiche.

 

Una speciale tecnica radiologica consente al cardiologo di visualizzare i vasi sanguigni in cui è posto il catetere.

 

Sotto sorveglianza del monitor il catetere viene fatto avanzare lentamente attraverso i vasi sanguigni fino a raggiungere il cuore.

 

A questo punto è possibile studiare l’anatomia cardiaca, prelevare campioni di sangue e misurare le pressioni nei vasi e cavità cardiache.

 

Durante il cateterismo può essere utilizzato anche un liquido di contrasto radio opaco, iniettato tramite il catetere.

 

L’immagine in movimento del tragitto che il liquido effettua all’interno del cuore, viene registrata e può fornire molte informazioni sul difetto cardiaco.

 

Questa procedura è chiamata angiografia. Alcuni difetti cardiaci possono essere trattati e corretti già durante la procedura del cateterismo.

 

Queste procedure chiamate interventistiche sono differenti per ogni paziente e devono essere decise prima di iniziare la procedura stessa.

Che cos'è lo scompenso cardiaco congestizio?

Durante uno scompenso cardiaco, il cuore non è in grado di pompare tutto il sangue in esso confluito dai vasi in entrata.

 

Di conseguenza il cuore non può lavorare in modo efficace per pompare a tutti i tessuti il nutrimento necessario.

 

Scompenso cardiaco non significa che il cuore interrompe la sua attività ma che essa è inadeguata.

Come risultato si ha l’accumulo di liquidi nei polmoni che rendono difficoltosa la respirazione e, nel resto del corpo, provocano edema.

 

I segni clinici di uno scompenso sono: dispnea sotto sforzo, difficoltà respiratoria (dispnea o polipnea), edema. La terapia diuretica è usata per eliminare i liquidi in eccesso. Può essere necessario adottare anche una dieta iposodica. Inoltre possono essere prescritti farmaci che migliorano la contrattilità cardiaca.

 

Che cos'è l'endocardite batterica?

L’endocardite batterica è un infezione causata da un battere che sfruttando il flusso sanguigno raggiunge e si deposita sul rivestimento interno del cuore (endocardio), sulle valvole cardiache o all’interno di un vaso sanguigno.

 

È una malattia importante che necessita di una trattamento farmacologico adeguato e tempestivo. Anche se non è così frequente, l’endocardite batterica ha un incidenza maggiore nei soggetti con un difetto cardiaco rispetto a un soggetto con un cuore sano.

 

Per questo motivo è importante effettuare una profilassi batterica ogni volta che è indicata.

Ad esempio è opportuno assumere una terapia antibiotica prima di essere sottoposti ad alcuni tipi di intervento chirurgico o ad una procedura dentistica, le quali possono essere la via d’ingresso di un infezione.

 

Alcune volte, anche chi ha un difetto cardiaco non operato deve assumere la profilassi antibiotica.

 

Questa va assunta circa un ora prima della procedura e 4-6 ore dopo. Alcune procedure che richiedono la profilassi sono: o interventi al tratto intestinale, genitale o urinario o procedure dentistiche che possono causare sanguinamento o asportazione delle tonsille o delle vegetazioni adenoidi .

 

È opportuno consultare il cardiologo prima di essere sottoposto a una procedura invasiva per stabilire la necessità di una profilassi batterica. D’altra parte è sempre opportuno avvisare il medico che effettuerà la procedura, della presenza di una cardiopatia congenita.